Een team van twaalf specialisten, onder leiding van klinisch geneticus professor Conny van Ravenswaaij, heeft een belangrijke medische missie uitgevoerd in Suriname. De focus lag op kinderen met neurologische en genetische aandoeningen, waarbij zowel diagnostiek als voorlichting aan ouders centraal stond.
“Ons doel is om kinderen met ontwikkelingsachterstanden en aangeboren afwijkingen beter te begeleiden en ouders te informeren over de erfelijke aspecten van deze ziekten,” aldus Van Ravenswaaij. Sinds 2013 reist het team jaarlijks naar Suriname, waarbij de samenwerking met lokale artsen steeds verder wordt uitgebreid.
De vraag naar specialistische genetische kennis groeit, ook buiten de kindergeneeskunde. “Sinds 2020 reist een specialist in erfelijke kanker met ons mee, en dit jaar is voor het eerst een expert op het gebied van erfelijke hartziekten aangesloten,” vertelt Van Ravenswaaij.
Erfelijke aandoeningen kunnen ernstige gevolgen hebben, maar tijdige diagnose en preventieve maatregelen, zoals regelmatige screenings of medicatie, kunnen levens redden. Tijdens de missie werd ook een zeldzame stofwisselingsziekte ontdekt, vermoedelijk afkomstig van een Afrikaanse voorouder.
“Binnen bepaalde bevolkingsgroepen komt deze aandoening vaker voor, wat genetisch onderzoek des te belangrijker maakt,” benadrukt Van Ravenswaaij. Een vroege diagnose kan hersenschade voorkomen en de levenskwaliteit van kinderen verbeteren.
Naast patiëntenzorg richt de missie zich ook op kennisoverdracht.
“We geven onderwijs aan geneeskundestudenten en organiseren nascholingen voor artsen. Dit jaar waren er 112 artsen aanwezig bij een lezing over genetica bij volwassenen,” vertelt Van Ravenswaaij. Het uiteindelijke doel is de oprichting van een afdeling klinische genetica in het Academisch Ziekenhuis Paramaribo.
Na de missie gaat het werk door. Bij zeventig patiënten werd bloed afgenomen voor DNA-onderzoek in Nederland, en het team blijft via videoconsulten ondersteuning bieden. Van Ravenswaaij hoopt dat in 2028 een volwaardige afdeling klinische genetica operationeel zal zijn in Suriname. Tot die tijd blijven de specialisten zich inzetten voor patiënten en hun families.
